Международный день людей с такими заболеваниями отмечается тоже редко - 29 февраля

- В России от 300 тысяч до 5 миллионов граждан страдают редкими, или как их еще называют, орфанными болезнями, - объяснят глава «Лиги пациентов» Александр Саверский. - Термин американский, принят в 1983 году.

Это больше полутора тысяч хронических болячек, причины которых слабо изучены. Редким считается заболевание, если по статистике оно встречается у 5 человек из 10 тысяч.

- Исходя из критерия распространенности, к орфанным относятся гемобластозы и такие «солидные» опухоли, как рак почки, надпочечников, пищевода, а также наследственные заболевания обмена и центральной нервной системы, - объясняет глава «Лиги пациентов».

Лечение таких больных стоит дорого, иногда очень дорого. А производство «редких» препаратов не всегда выгодно производителям - расходы не покрываются прибылью от продаж.

В России сейчас работает программа «7 нозологий» - государством закупаются 18 лекарственных средств для больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом (карликовостью), болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также для пациентов, перенесших трансплантацию органов и тканей.

Но, конечно, удовлетворить нужды всех пациентов одна программа не может. Редких болезней гораздо больше. Есть немало проблем связанных с особенностью жизни и лечения этих людей. А вот самого понятия «редкие болезни» в российском законодательстве нет.

- В итоге часть орфанных лекарств оплачивается из федерального бюджета. Другая часть переложена на региональные бюджеты, которые задерживают и отказывают нуждающимся оплату дорогостоящих лекарств, - рассказывает Саверский. - Часть редких заболеваний, например, мукополисахаридоз, не попали в программу «семи нозологий». Дети, страдающие этим недугом, без должного лечения погибают.

Правозащитники выступили с просьбой к Президенту РФ, Правительству и Минздраву о разработке и создании Федеральной целевой программы «Диагностика и лечение редких заболеваний».

- Сегодня многие люди, оказавшись один на один с малоизвестной даже для врачей болезнью, пытаются выживать, добывая диагнозы и лекарства самыми разными способами - через фонды, спонсоров, суды, - сообщают эксперты Всероссийского союза Общественных объединений пациентов. - Но есть и маленькие победы. В конце января этого года суд Екатеринбурга вынес решение в пользу 10-тилетнего пациента, страдающего мукополисахаридозом - обязав Министерство здравоохранения Свердловской области обеспечить его необходимым лекарством бесплатно. Правда, и после решения суда министерство сопротивляется. А на решение суда подана кассационная жалоба.

Понятно, что решить проблему диагностики и лечения редких заболеваний без государственной воли невозможно.